ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โรคทางพันธุกรรม ที่แม่มือใหม่ต้องรู้!?
G6PD คืออะไร?
“G6PD” (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) เป็นเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงมีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ มีส่วนช่วยในการให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ ปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้แตกง่าย และมีความสำคัญในกระบวนการเผาผลาญอาหารให้เป็นพลังงาน
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD หรือโรคแพ้ถั่วปากอ้า คือ การที่ร่างกายมีระดับของเอนไซม์ G6PD ต่ำกว่าคนปกติ เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น อาหาร ยาบางชนิด หรือถั่วปากอ้า จะส่งผลให้อนุมูลอิสระเข้าไปทำลายระบบต่างๆ ภายในเซลล์ของร่างกาย และอาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ค่ะ
สาเหตุที่ทำให้เกิด G6PD
"G6PD" คือโรคติดต่อทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศชนิด X มีการถ่ายทอดยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD จากแม่สู่ลูก โดยลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ร้อยละ 50 และลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50
ทำให้อัตราทารกเพศชายจะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง โดยผู้หญิงมักจะไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมาให้เห็น และส่วนมากจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูก โรคนี้ยังอาจพบในเพศหญิงที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากคุณพ่อและคุณแม่ หรือได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงคนเดียวก็ได้เช่นกัน
อาการที่พบหากเป็นโรค G6PD
เด็กแรกเกิด : มีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง
1 ใน 3 ของเด็กที่ต้องรับการส่องไฟ จะเป็นโรค G6PD ซึ่งถ้าพบว่าเด็กมีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง แพทย์จะเจาะเลือดเพื่อดูเอนไซม์ G6PD จะทำให้ทราบตั้งแต่เกิดว่าเด็กเป็นโรคนี้หรือไม่
เด็กโตและผู้ใหญ่ : ไม่มีอาการผิดปกติเลย
จนกว่าร่างกายจะได้รับยาหรืออาหารบางชนิดที่ไปกระตุ้น อาจมีอาการโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง และอาการอาจเกิดขึ้นใน 24 - 48 ชั่วโมง ได้แก่
- ตัวเหลือง ตาเหลืองมากกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย
- มีไข้ หนาวสั่น อ่อนเพลียมาก
- ปัสสาวะมีสีเข้ม สีคล้ายน้ำปลา หรือน้ำโค้ก
- ปวดหัว หัวใจเต้นเร้ว หายใจไม่เต็มอิ่ม ตับหรือม้ามโต
- ไม่สามารถทำกิจกรรมที่ทำอยู่ประจำต่างๆ ได้ตามปกติ
ปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
- ทานอาหารบางชนิด โดยเฉพาะถั่วปากอ้า ถั่วบางชนิด บลูเบอร์รี่ รวมทั้งสารอาหาร สารปรุงแต่งที่เติมลงไปในขนมขบเคี้ยว อาหาร อาหารแปรรูป หรือน้ำผลไม้บรรจุกระป๋อง
- สารเคมีบางชนิด เช่น เมนทอล (Menthol) พบในลูกอม ยาสีฟัน การบูร หรือลูกเหม็น
- ยาบางชนิดที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน (Oxidation)
- โรคติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อรา เช่น โรคไวรัสตับอักเสบเอ โรคไวรัสตับอักเสบบี โรคปอดอักเสบ หรือโรคไข้ไทฟอยด์ และการติดเชื้อบางอย่าง เช่น ไข้หวัด หรือหลอดลมอักเสบ อาจเป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้
รักษาโรค G6PD ได้หรือไม่?
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แม้จะยากในการรักษาให้หายขาดจากโรค แต่ก็สามารถดูแลตัวเองอย่างถูกวิธี และหลีกเลี่ยงปัจจัยเพื่อไม่ให้เกิดอาการของโรคแทนได้
การป้องกันและดูแลผู้ป่วยโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
- หลีกเลี่ยงการทานถั่วปากอ้า เชอร์รี่ บลูเบอร์รี่ หรือโยเกิร์ตบางชนิดที่มีถั่ว
- ควรทานอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนทั้ง 5 หมู่ ไม่เลือกเฉพาะอาหารที่ชอบทาน เพราะสารอาหารบางชนิดในอาหารที่ทานสามารถช่วยต้านการเกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชันได้
- หลีกเลี่ยงการได้กลิ่นลูกเหม็น หรือการบูร
- หลีกเลี่ยงการใช้ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด ยาแอสไพริน ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน ยาต้านมาลาเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน
- เมื่อพาลูกไปพบแพทย์ หรือเภสัชกร ควรมีสมุดประจำตัว เพราะจะได้ทราบว่าควรหลีกเลี่ยงยาชนิดใดบ้าง
- เมื่อมีไข้ เหนื่อย เพลีย ตัวเหลือง อาการซีด ปัสสาวะเปลี่ยนสีเป็นสีโค้ก ต้องรีบไปพบแพทย์ที่โรงพยาบาลทันที
สุดท้ายแล้วถึงโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่ได้มีอันตราย และมีความรุนแรงถึงชีวิต แต่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ควรรู้จักกับโรคนี้ เพื่อที่จะได้สังเกตอาการของลูกว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD หรือไม่เปล่านะคะ และจะได้เตรียมการรักษาหรือป้องกันได้อย่างทันท่วงที
อ้างอิง : โรงพยาบาลราชวิถี สุขภาพและความงาม ไทยรัฐออนไลน์
