ดาวน์ซินโดรม: ตรวจตอนตั้งครรภ์ ได้ด้วยวิธีไหนบ้าง
ก่อนที่เราจะไปรู้จักกับการตรวจเพื่อคัดกรอกดาวน์ซินโดรมนั้น เรามารู้จักกับกลุ่มอาการนี้กันก่อนนะคะกลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลางค่ะ
ลักษณะของทารกที่มีอาการดาวน์ซินโดรม
จะมีลักษณะคล้ายๆ กัน คือ ศีรษะเล็กแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ตัวเตี้ย ขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว พัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน เด็กหลายคนมักมีความผิดปกติอื่นๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน
ความเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนักแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกันมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ
โดยการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้นทำได้ 2 แบบ
1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
Amniocentesis เป็นวิธีการเจาะเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำนำมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม วิธีการตรวจทำโดยใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องของสตรีตั้งครรภ์และดูดน้ำคร่ำ
ข้อจำกัดของการตรวจ
บางครั้งไม่สามารถดูดน้ำคร่ำมาตรวจได้หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ในน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่สามารถทราบผลการตรวจแม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิด หรือมีพัฒนาการช้า จากสาเหตุอื่น
ภาวะแทรกซ้อน
โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มีความเสี่ยงน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ปวดเกร็งท้องเล็กน้อยหลังการเจาะ แต่บางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การแท้งหรือเจ็บครรภ์ก่อนกำหนดได้ 1 ราย จากการตรวจ 200 ราย การตรวจอาจทำให้เกิดการสร้างภูมิต้านทานในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ซึ่งป้องกันได้ หรือผู้ที่มีโรคประจำตัว ได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝด อาจมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น
2. ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์จากการตรวจเลือด
การตรวจคัดกรองทารก โดยการตรวจเลือดมารดา สามารถแบ่งเป็น 2 แบบ
การตรวจสารเคมี
เราสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์โดยการตรวจเลือดมารดาในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง เพื่อให้ทราบว่า มารดามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดเด็กดาวน์ หากพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจไม่คุ้มที่จะทำการตรวจน้ำคร่ำ
การตรวจ NIPT
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วย NIPS หรือ NIPT นี้มีข้อดีหลายอย่าง คือ ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ คือ ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ (ประมาณ 2 เดือนครึ่ง) และบาง Brand สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เลยด้วยซ้ำ และที่สำคัญคือ มีความแม่นยำสูง และไม่ต้องเสี่ยงในการเจาะน้ำคร่ำอีกด้วย
แต่โดยปกติ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ มักจะแนะนำให้ตรวจตั้งแต่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์เป็นต้นไป เนื่องจากเป็นช่วงที่ทารกในครรภ์มีโอกาสแท้งน้อย และจำนวนปริมาณส่วนของ DNA (Fetal fraction) ในเลือดคุณแม่ก็จะมากขึ้นไปด้วย ทำให้ลดโอกาสการต้องเจาะเลือดตรวจซ้ำกรณีปริมาณส่วนของ DNA ของลูกในครรภ์มีไม่เพียงพอ (โดยทั่วไป ต้องการส่วนของ DNA ในเลือดคุณแม่อย่างน้อย 4% จึงจะรายงานผลได้)
ผลการตรวจ ใช้เวลาประมาณ 5-14 วัน แล้วแต่แบรนด์ และการตรวจ ว่าสามารถทำในประเทศไทย หรือต้องส่งตรวจต่างประเทศ
ปัจจุบัน มีแลปที่รับตรวจ NIPT หรือ NIPS อยู่หลายที่ทั้งในและนอกประเทศไทย ซึ่งแต่ละแลปก็จะมีชื่อ Brand เป็นของตัวเองเช่น Thai NIPT, Nifty, Panorama, DNA Imaging, NICE, myNIPS, NIPT FAEST
ข้อแตกต่างของแต่ละแลป คืออะไร ?
จากข้อมูลที่แต่ละแลปเปิดเผยเป็นสาธารณะ ทุกแลปมีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมกว่า 99 % แต่จะมีรายละเอียดความแตกต่างในบางเรื่อง เช่น
ราคาPackage ตรวจ (3, 5 หรือ 23 คู่)วงเงินการประกันผลตรวจระยะเวลาการแจ้งผลวิธีการแจ้งผล
