ตรวจดาวน์ซินโดรม ตอนตั้งครรภ์ ได้ด้วยวิธีไหนบ้าง

ตรวจดาวน์ซินโดรม ตอนตั้งครรภ์ ได้ด้วยวิธีไหนบ้าง

ก่อนที่เราจะไปรู้จักกับการตรวจเพื่อคัดกรอกดาวน์ซินโดรมนั้น เรามารู้จักกับกลุ่มอาการนี้กันก่อนนะคะ

กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลางค่ะ

Down-syndrome karyotype

ลักษณะของทารกที่มีอาการดาวน์ซินโดรม

จะมีลักษณะคล้ายๆ กัน คือ ศีรษะเล็กแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ตัวเตี้ย ขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว พัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน เด็กหลายคนมักมีความผิดปกติอื่นๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน

แล้วใครบ้างสามารถเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

• แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก
• แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ

โดยการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้นทำได้ 2 แบบ

1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

เป็นวิธีการเจาะเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำนำมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม วิธีการตรวจทำโดยใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องของสตรีตั้งครรภ์และดูดน้ำคร่ำ

ข้อจำกัดของการตรวจ

• บางครั้งไม่สามารถดูดน้ำคร่ำมาตรวจได้หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ในน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่สามารถทราบผลการตรวจ
• แม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิด หรือมีพัฒนาการช้า จากสาเหตุอื่น

ภาวะแทรกซ้อน

โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มีความเสี่ยงน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ปวดเกร็งท้องเล็กน้อยหลังการเจาะ แต่บางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การแท้งหรือเจ็บครรภ์ก่อนกำหนดได้ 1 ราย จากการตรวจ 200 ราย การตรวจอาจทำให้เกิดการสร้างภูมิต้านทานในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ซึ่งป้องกันได้ หรือผู้ที่มีโรคประจำตัว ได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝด อาจมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น

2. ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์จากการตรวจเลือดมารดา แบ่งเป็น 2 แบบ

• การตรวจสารเคมี

เราสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์โดยการตรวจเลือดมารดาในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง เพื่อให้ทราบว่า มารดามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดเด็กดาวน์ หากพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจไม่คุ้มที่จะทำการตรวจน้ำคร่ำ

• การตรวจ NIPT

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วย NIPS หรือ NIPT นี้มีข้อดีหลายอย่าง คือ ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ คือ ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ (ประมาณ 2 เดือนครึ่ง) และบาง Brand สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เลยด้วยซ้ำ และที่สำคัญคือ มีความแม่นยำสูง และไม่ต้องเสี่ยงในการเจาะน้ำคร่ำอีกด้วย

แต่โดยปกติ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ มักจะแนะนำให้ตรวจตั้งแต่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์เป็นต้นไป เนื่องจากเป็นช่วงที่ทารกในครรภ์มีโอกาสแท้งน้อย และจำนวนปริมาณส่วนของ DNA (Fetal fraction) ในเลือดคุณแม่ก็จะมากขึ้นไปด้วย ทำให้ลดโอกาสการต้องเจาะเลือดตรวจซ้ำกรณีปริมาณส่วนของ DNA ของลูกในครรภ์มีไม่เพียงพอ (โดยทั่วไป ต้องการส่วนของ DNA ในเลือดคุณแม่อย่างน้อย 4% จึงจะรายงานผลได้)

ผลการตรวจ ใช้เวลาประมาณ 5-14 วัน แล้วแต่แบรนด์ และการตรวจ ว่าสามารถทำในประเทศไทย หรือต้องส่งตรวจต่างประเทศ

เปรียบเทียบความแม่นยำของการคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีต่างๆ

ปัจจุบัน มีแลปที่รับตรวจ NIPT หรือ NIPS อยู่หลายที่ทั้งในและนอกประเทศไทย ซึ่งแต่ละแลปก็จะมีชื่อ Brand เป็นของตัวเองเช่น Thai NIPT, Nifty, Panorama, DNA Imaging, NICE, myNIPS, NIPT FAEST

ข้อแตกต่างของแต่ละแลป คืออะไร ?

จากข้อมูลที่แต่ละแลปเปิดเผยเป็นสาธารณะ ทุกแลปมีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมกว่า 99 % แต่จะมีรายละเอียดความแตกต่างในบางเรื่อง เช่น

1. ราคา
2. Package ตรวจ (3, 5 หรือ 23 คู่)
3. วงเงินการประกันผลตรวจ
4. ระยะเวลาการแจ้งผล
5. วิธีการแจ้งผล