Articles

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โรคทางพันธุกรรม ที่แม่มือใหม่ต้องรู้!?

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โรคทางพันธุกรรม ที่แม่มือใหม่ต้องรู้!?
ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โรคทางพันธุกรรม ที่แม่มือใหม่ต้องรู้!?

G6PD คืออะไร?

“G6PD” (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) เป็นเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงมีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ มีส่วนช่วยในการให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ ปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้แตกง่าย และมีความสำคัญในกระบวนการเผาผลาญอาหารให้เป็นพลังงาน

โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD หรือโรคแพ้ถั่วปากอ้า คือ การที่ร่างกายมีระดับของเอนไซม์ G6PD ต่ำกว่าคนปกติ เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น อาหาร ยาบางชนิด หรือถั่วปากอ้า จะส่งผลให้อนุมูลอิสระเข้าไปทำลายระบบต่างๆ ภายในเซลล์ของร่างกาย และอาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ค่ะ

สาเหตุที่ทำให้เกิด G6PD

"G6PD" คือโรคติดต่อทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศชนิด X มีการถ่ายทอดยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD จากแม่สู่ลูก โดยลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ร้อยละ 50 และลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50

ทำให้อัตราทารกเพศชายจะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง โดยผู้หญิงมักจะไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมาให้เห็น และส่วนมากจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูก โรคนี้ยังอาจพบในเพศหญิงที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากคุณพ่อและคุณแม่ หรือได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงคนเดียวก็ได้เช่นกัน

อาการที่พบหากเป็นโรค G6PD

เด็กแรกเกิด : มีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง

1 ใน 3 ของเด็กที่ต้องรับการส่องไฟ จะเป็นโรค G6PD ซึ่งถ้าพบว่าเด็กมีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง แพทย์จะเจาะเลือดเพื่อดูเอนไซม์ G6PD จะทำให้ทราบตั้งแต่เกิดว่าเด็กเป็นโรคนี้หรือไม่

เด็กโตและผู้ใหญ่ : ไม่มีอาการผิดปกติเลย

จนกว่าร่างกายจะได้รับยาหรืออาหารบางชนิดที่ไปกระตุ้น อาจมีอาการโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง และอาการอาจเกิดขึ้นใน 24 - 48 ชั่วโมง ได้แก่

  • ตัวเหลือง ตาเหลืองมากกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย
  • มีไข้ หนาวสั่น อ่อนเพลียมาก
  • ปัสสาวะมีสีเข้ม สีคล้ายน้ำปลา หรือน้ำโค้ก
  • ปวดหัว หัวใจเต้นเร้ว หายใจไม่เต็มอิ่ม ตับหรือม้ามโต
  • ไม่สามารถทำกิจกรรมที่ทำอยู่ประจำต่างๆ ได้ตามปกติ

ปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

  • ทานอาหารบางชนิด โดยเฉพาะถั่วปากอ้า ถั่วบางชนิด บลูเบอร์รี่ รวมทั้งสารอาหาร สารปรุงแต่งที่เติมลงไปในขนมขบเคี้ยว อาหาร อาหารแปรรูป หรือน้ำผลไม้บรรจุกระป๋อง
  • สารเคมีบางชนิด เช่น เมนทอล (Menthol) พบในลูกอม ยาสีฟัน การบูร หรือลูกเหม็น
  • ยาบางชนิดที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน (Oxidation)
  • โรคติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อรา เช่น โรคไวรัสตับอักเสบเอ โรคไวรัสตับอักเสบบี โรคปอดอักเสบ หรือโรคไข้ไทฟอยด์ และการติดเชื้อบางอย่าง เช่น ไข้หวัด หรือหลอดลมอักเสบ อาจเป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้

รักษาโรค G6PD ได้หรือไม่?

โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แม้จะยากในการรักษาให้หายขาดจากโรค แต่ก็สามารถดูแลตัวเองอย่างถูกวิธี และหลีกเลี่ยงปัจจัยเพื่อไม่ให้เกิดอาการของโรคแทนได้

การป้องกันและดูแลผู้ป่วยโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

  1. หลีกเลี่ยงการทานถั่วปากอ้า เชอร์รี่ บลูเบอร์รี่ หรือโยเกิร์ตบางชนิดที่มีถั่ว
  2. ควรทานอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนทั้ง 5 หมู่ ไม่เลือกเฉพาะอาหารที่ชอบทาน เพราะสารอาหารบางชนิดในอาหารที่ทานสามารถช่วยต้านการเกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชันได้
  3. หลีกเลี่ยงการได้กลิ่นลูกเหม็น หรือการบูร
  4. หลีกเลี่ยงการใช้ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด ยาแอสไพริน ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน ยาต้านมาลาเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน
  5. เมื่อพาลูกไปพบแพทย์ หรือเภสัชกร ควรมีสมุดประจำตัว เพราะจะได้ทราบว่าควรหลีกเลี่ยงยาชนิดใดบ้าง
  6. เมื่อมีไข้ เหนื่อย เพลีย ตัวเหลือง อาการซีด ปัสสาวะเปลี่ยนสีเป็นสีโค้ก ต้องรีบไปพบแพทย์ที่โรงพยาบาลทันที

สุดท้ายแล้วถึงโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่ได้มีอันตราย และมีความรุนแรงถึงชีวิต แต่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ควรรู้จักกับโรคนี้ เพื่อที่จะได้สังเกตอาการของลูกว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD หรือไม่เปล่านะคะ และจะได้เตรียมการรักษาหรือป้องกันได้อย่างทันท่วงที

อ้างอิง : โรงพยาบาลราชวิถี สุขภาพและความงาม ไทยรัฐออนไลน์

Related Articles
ของเยี่ยมคลอด เลือกให้ถูกใจและได้ใช้งาน
25 April 2019 21:33
เพื่อนเพิ่งคลอดลูก ซื้ออะไรไปเยี่ยมดี เป็นปัญหาที่หลายคนกำลังเผชิญ เพราะเกรงว่า ซื้อไปแล้วจะไม่ได้ใช้งาน ราคาจะเหมาะสมหรือเปล่า เขาจะมีอยู่แล้วหรือไม
เลือกคาร์ซีทมือสอง คุณภาพเป็นหนึ่ง
22 April 2019 04:25
ความปลอดภัยของลูกมาเป็นอันดับหนึ่งเสมอ ไม่ว่าอะไรที่จะช่วยปกป้องภัยให้ลูกรักได้ จะเป็นของหายากมีราคาแพงก็เป็นสิ่งที่พ่อแม่ต้องการ“คาร์ซีท”
เครื่องปั๊มนมแบบไหนถูกดี-ถูกใจคุณแม่
22 April 2019 20:52
จัดเป็นอีกหนึ่งชาเลนจ์ของคุณแม่มือใหม่เลยก็ว่าได้ สำหรับการเลือกเครื่องปั๊มนม อาวุธข้างกายในการทำสต๊อกน้ำนมแม่ ที่มีให้เลือกหลากหลายแบบ หลายรุ่น หลายย
5 ปฏิบัติการกู้น้ำนมแม่
23 April 2019 08:00
เชื่อแน่ว่า คุณแม่หลายคนกำลังประสบปัญหา “น้ำนมหด” หรือ น้ำนมไม่พอให้ลูกดื่ม จึงสร้างความวิตกกังวลใจให้กับคุณแม่ เพราะอย่างที่รู้กันว่า น้ำ
เตรียมของเด็กแรกเกิด ของจำเป็น หรือ ของต้องมี
22 April 2019 04:58
อยากเล่าเรื่องเกี่ยวกับการเตรียมสิ่งของไว้ให้ลูกก่อนคลอดนานแล้ว แต่คิดว่า รอให้เวลาผ่านมาสักพักใหญ่ก่อนดีกว่า จะได้พิสูจน์ด้วยตัวเองว่า สิ่งที่เราคิดม