ก่อนที่เราจะไปรู้จักกับการตรวจเพื่อคัดกรอกดาวน์ซินโดรมนั้น เรามารู้จักกับกลุ่มอาการนี้กันก่อนนะคะ
กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลางค่ะ
โดยการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้นทำได้ 2 แบบ
1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
เป็นวิธีการเจาะเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำนำมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม วิธีการตรวจทำโดยใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องของสตรีตั้งครรภ์และดูดน้ำคร่ำ
ข้อจำกัดของการตรวจ
・บางครั้งไม่สามารถดูดน้ำคร่ำมาตรวจได้หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ในน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่สามารถทราบผลการตรวจ
・แม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิด หรือมีพัฒนาการช้า จากสาเหตุอื่น
ภาวะแทรกซ้อน
โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มีความเสี่ยงน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ปวดเกร็งท้องเล็กน้อยหลังการเจาะ แต่บางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การแท้งหรือเจ็บครรภ์ก่อนกำหนดได้ 1 ราย จากการตรวจ 200 ราย การตรวจอาจทำให้เกิดการสร้างภูมิต้านทานในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ซึ่งป้องกันได้ หรือผู้ที่มีโรคประจำตัว ได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝด อาจมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น
ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์จากการตรวจเลือดมารดา แบ่งเป็น 2 แบบ
・การตรวจสารเคมี
เราสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์โดยการตรวจเลือดมารดาในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง เพื่อให้ทราบว่า มารดามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดเด็กดาวน์ หากพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจไม่คุ้มที่จะทำการตรวจน้ำคร่ำ
・การตรวจ NIPT
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วย NIPS หรือ NIPT นี้มีข้อดีหลายอย่าง คือ ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ คือ ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ (ประมาณ 2 เดือนครึ่ง) และบาง Brand สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เลยด้วยซ้ำ และที่สำคัญคือ มีความแม่นยำสูง และไม่ต้องเสี่ยงในการเจาะน้ำคร่ำอีกด้วย
กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลางค่ะ
โดยการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้นทำได้ 2 แบบ
1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
เป็นวิธีการเจาะเข้าไปในถุงน้ำที่ห่อหุ้มตัวทารกและดูดน้ำคร่ำนำมาตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม วิธีการตรวจทำโดยใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องของสตรีตั้งครรภ์และดูดน้ำคร่ำ
ข้อจำกัดของการตรวจ
・บางครั้งไม่สามารถดูดน้ำคร่ำมาตรวจได้หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ในน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่สามารถทราบผลการตรวจ
・แม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิด หรือมีพัฒนาการช้า จากสาเหตุอื่น
ภาวะแทรกซ้อน
โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มีความเสี่ยงน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ปวดเกร็งท้องเล็กน้อยหลังการเจาะ แต่บางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การแท้งหรือเจ็บครรภ์ก่อนกำหนดได้ 1 ราย จากการตรวจ 200 ราย การตรวจอาจทำให้เกิดการสร้างภูมิต้านทานในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ซึ่งป้องกันได้ หรือผู้ที่มีโรคประจำตัว ได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝด อาจมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น
ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์จากการตรวจเลือดมารดา แบ่งเป็น 2 แบบ
・การตรวจสารเคมี
เราสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์โดยการตรวจเลือดมารดาในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง เพื่อให้ทราบว่า มารดามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดเด็กดาวน์ หากพบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจไม่คุ้มที่จะทำการตรวจน้ำคร่ำ
・การตรวจ NIPT
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วย NIPS หรือ NIPT นี้มีข้อดีหลายอย่าง คือ ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ คือ ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ (ประมาณ 2 เดือนครึ่ง) และบาง Brand สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เลยด้วยซ้ำ และที่สำคัญคือ มีความแม่นยำสูง และไม่ต้องเสี่ยงในการเจาะน้ำคร่ำอีกด้วย